Cleft palate-stapes fixation-oligodontia syndrome
ORPHA:2010Malformation syndromeAutosomal recessiveNeonatal
Фенотипы (HPO)9
Очень частый (80–99%)7
HP:0000175Cleft palate
HP:0000413Atresia of the external auditory canal
HP:0000506Telecanthus
HP:0003028Abnormality of the ankles
HP:0008368Tarsal synostosis
HP:0008513Bilateral conductive hearing impairment
HP:0012225Oligodontia of primary teeth
Частый (30–79%)2
HP:0003019Abnormality of the wrist
HP:0009702Carpal synostosis
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 2 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)