Cleft palate-large ears-small head syndrome
ORPHA:2013Malformation syndromeInfancy, Neonatal
Фенотипы (HPO)19
Очень частый (80–99%)5
HP:0000175Cleft palate
HP:0000252Microcephaly
HP:0000400Macrotia
HP:0002750Delayed skeletal maturation
HP:0004322Short stature
Частый (30–79%)14
HP:0000047Hypospadias
HP:0000212Gingival overgrowth
HP:0000347Micrognathia
HP:0000411Protruding ear
HP:0000508Ptosis
HP:0000767Pectus excavatum
HP:0001252Hypotonia
HP:0001263Global developmental delay
HP:0001800Hypoplastic toenails
HP:0003202Skeletal muscle atrophy
HP:0004428Elfin facies
HP:0006709Aplasia/Hypoplasia of the nipples
HP:0009465Ulnar deviation of finger
HP:0009882Short distal phalanx of finger
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 8 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)