Cleft palate-short stature-vertebral anomalies syndrome
ORPHA:2015Malformation syndromeAutosomal dominantInfancy, Neonatal
Фенотипы (HPO)11
Частый (30–79%)11
HP:0000463Anteverted nares
HP:0000175Cleft palate
HP:0000219Thin upper lip vermilion
HP:0000286Epicanthus
HP:0000347Micrognathia
HP:0000470Short neck
HP:0001249Intellectual disability
HP:0003196Short nose
HP:0003468Abnormal vertebral morphology
HP:0004322Short stature
HP:0000358Posteriorly rotated ears
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 2 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)