Cleft palate-lateral synechia syndrome
ORPHA:2016Malformation syndromeAutosomal dominantAntenatal, Neonatal
Фенотипы (HPO)8
Очень частый (80–99%)1
HP:0000175Cleft palate
Частый (30–79%)4
HP:0000232Everted lower lip vermilion
HP:0000347Micrognathia
HP:0001608Abnormality of the voice
HP:0010285Oral synechia
Периодический (5–29%)3
HP:0000160Narrow mouth
HP:0000293Full cheeks
HP:0000581Blepharophimosis
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 11 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)