Femur-fibula-ulna complex
ORPHA:2019Malformation syndromeNot applicableAntenatal, Neonatal
Фенотипы (HPO)14
Очень частый (80–99%)8
HP:0001171Split hand
HP:0002823Abnormality of femur morphology
HP:0002983Micromelia
HP:0003041Humeroradial synostosis
HP:0005792Short humerus
HP:0006101Finger syndactyly
HP:0006501Aplasia/Hypoplasia of the radius
HP:0040071Abnormal morphology of ulna
Частый (30–79%)4
HP:0002991Abnormal fibula morphology
HP:0009811Abnormality of the elbow
HP:0009812Amelia involving the upper limbs
HP:0100560Upper limb asymmetry
Периодический (5–29%)2
HP:0004322Short stature
HP:0009828Peromelia
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Prevalence at birth | 1-9 / 100 000 | 1.5 | Europe | Value and class |
| Point prevalence | 1-9 / 100 000 | — | Europe | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)