Endocardial fibroelastosis
ORPHA:2022DiseaseUnknownNeonatal
Фенотипы (HPO)16
Очень частый (80–99%)11
HP:0000358Posteriorly rotated ears
HP:0000174Abnormal palate morphology
HP:0000347Micrognathia
HP:0000506Telecanthus
HP:0001635Congestive heart failure
HP:0001723Restrictive cardiomyopathy
HP:0001852Sandal gap
HP:0001943Hypoglycemia
HP:0011039Abnormality of the helix
HP:0030680Abnormal cardiovascular system morphology
HP:0100543Cognitive impairment
Частый (30–79%)4
HP:0000028Cryptorchidism
HP:0000830Anterior hypopituitarism
HP:0001250Seizure
HP:0008736Hypoplasia of penis
Периодический (5–29%)1
HP:0001706Endocardial fibroelastosis
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | Unknown | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)