Gingival fibromatosis-facial dysmorphism syndrome
ORPHA:2025Malformation syndromeAutosomal recessiveNeonatal
Фенотипы (HPO)14
Очень частый (80–99%)12
HP:0000169Gingival fibromatosis
HP:0000212Gingival overgrowth
HP:0000218High palate
HP:0000256Macrocephaly
HP:0000316Hypertelorism
HP:0000430Underdeveloped nasal alae
HP:0000494Downslanted palpebral fissures
HP:0000574Thick eyebrow
HP:0000664Synophrys
HP:0000684Delayed eruption of teeth
HP:0005280Depressed nasal bridge
HP:0006482Abnormal dental morphology
Частый (30–79%)2
HP:0000232Everted lower lip vermilion
HP:0002263Exaggerated cupid's bow
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 2 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)