FLOTCH syndrome
ORPHA:2045DiseaseChildhood, Infancy
Фенотипы (HPO)9
Очень частый (80–99%)7
HP:0000492Abnormal eyelid morphology
HP:0000499Abnormal eyelash morphology
HP:0000613Photophobia
HP:0000653Sparse eyelashes
HP:0001597Abnormality of the nail
HP:0008069Neoplasm of the skin
HP:0100533Inflammatory abnormality of the eye
Частый (30–79%)2
HP:0000498Blepharitis
HP:0000787Nephrolithiasis
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 6 | Worldwide | Family(ies) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)