Foix-Chavany-Marie syndrome
ORPHA:2048Malformation syndromeNot applicableAll ages
Фенотипы (HPO)8
Очень частый (80–99%)8
HP:0001172Abnormal thumb morphology
HP:0001250Seizure
HP:0001263Global developmental delay
HP:0001288Gait disturbance
HP:0001344Absent speech
HP:0001608Abnormality of the voice
HP:0009800Maternal diabetes
HP:0100543Cognitive impairment
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 150 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)