Crigler-Najjar syndrome
ORPHA:205DiseaseAutosomal recessiveInfancy, Neonatal
Фенотипы (HPO)22
Очень частый (80–99%)3
HP:0000952Jaundice
HP:0003265Neonatal hyperbilirubinemia
HP:0008282Unconjugated hyperbilirubinemia
Частый (30–79%)2
HP:0001252Hypotonia
HP:0002033Poor suck
Периодический (5–29%)17
HP:0000365Hearing impairment
HP:0000597Ophthalmoparesis
HP:0000989Pruritus
HP:0001250Seizure
HP:0001254Lethargy
HP:0001259Coma
HP:0001343Kernicterus
HP:0001433Hepatosplenomegaly
HP:0002179Opisthotonus
HP:0002321Vertigo
HP:0002329Drowsiness
HP:0002354Memory impairment
HP:0002383Infectious encephalitis
HP:0006297Enamel hypoplasia
HP:0006958Abnormal auditory evoked potentials
HP:0025430High-pitched cry
HP:0100543Cognitive impairment
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Prevalence at birth | 1-9 / 1 000 000 | 0.1 | Europe | Value and class |
| Point prevalence | 1-9 / 100 000 | 1 | Europe | Value and class |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)