Blepharophimosis-ptosis-esotropia-syndactyly-short stature syndrome
ORPHA:2057Malformation syndromeAutosomal recessiveNeonatal
Фенотипы (HPO)13
Очень частый (80–99%)8
HP:0000303Mandibular prognathia
HP:0000508Ptosis
HP:0000565Esotropia
HP:0000574Thick eyebrow
HP:0000581Blepharophimosis
HP:0000664Synophrys
HP:0001291Abnormal cranial nerve morphology
HP:0002553Highly arched eyebrow
Частый (30–79%)1
HP:0004322Short stature
Периодический (5–29%)4
HP:0000179Thick lower lip vermilion
HP:0000316Hypertelorism
HP:0000458Anosmia
HP:0006889Intellectual disability, borderline
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 6 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)