Fryns-Smeets-Thiry syndrome
ORPHA:2058Malformation syndromeChildhood
Фенотипы (HPO)19
Очень частый (80–99%)19
HP:0000154Wide mouth
HP:0000179Thick lower lip vermilion
HP:0000232Everted lower lip vermilion
HP:0000252Microcephaly
HP:0000322Short philtrum
HP:0000347Micrognathia
HP:0000426Prominent nasal bridge
HP:0000446Narrow nasal bridge
HP:0001166Arachnodactyly
HP:0001249Intellectual disability
HP:0001252Hypotonia
HP:0001519Disproportionate tall stature
HP:0002650Scoliosis
HP:0002714Downturned corners of mouth
HP:0002827Hip dislocation
HP:0004322Short stature
HP:0004326Cachexia
HP:0006443Patellar aplasia
HP:0001382Joint hypermobility
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 2 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)