Posterior fusion of lumbosacral vertebrae-blepharoptosis syndrome
ORPHA:2064Malformation syndromeAutosomal dominantChildhood
Фенотипы (HPO)6
Очень частый (80–99%)3
HP:0000508Ptosis
HP:0003312Abnormal form of the vertebral bodies
HP:0005626Posterior fusion of lumbosacral vertebrae
Частый (30–79%)3
HP:0000960Sacral dimple
HP:0001387Joint stiffness
HP:0008368Tarsal synostosis
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 3 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)