Gastrocutaneous syndrome
ORPHA:2069DiseaseAdolescent, Adult
Фенотипы (HPO)13
Очень частый (80–99%)7
HP:0000316Hypertelorism
HP:0000545Myopia
HP:0000995Melanocytic nevus
HP:0001003Multiple lentigines
HP:0002036Hiatus hernia
HP:0004398Peptic ulcer
HP:0007565Multiple cafe-au-lait spots
Частый (30–79%)2
HP:0005280Depressed nasal bridge
HP:0005978Type II diabetes mellitus
Периодический (5–29%)4
HP:0000486Strabismus
HP:0000582Upslanted palpebral fissure
HP:0000664Synophrys
HP:0001677Coronaryartery atherosclerosis
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 24 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)