Gemignani syndrome
ORPHA:2074Malformation syndromeAutosomal recessiveAdult
Фенотипы (HPO)13
Очень частый (80–99%)10
HP:0000035Abnormal testis morphology
HP:0000407Sensorineural hearing impairment
HP:0000823Delayed puberty
HP:0001251Ataxia
HP:0001347Hyperreflexia
HP:0003202Skeletal muscle atrophy
HP:0003457EMG abnormality
HP:0004322Short stature
HP:0004374Hemiplegia/hemiparesis
HP:0007328Impaired pain sensation
Частый (30–79%)3
HP:0001053Hypopigmented skin patches
HP:0001249Intellectual disability
HP:0008736Hypoplasia of penis
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 2 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)