GMS syndrome
ORPHA:2090Malformation syndromeNeonatal
Фенотипы (HPO)13
Очень частый (80–99%)7
HP:0000252Microcephaly
HP:0000286Epicanthus
HP:0000494Downslanted palpebral fissures
HP:0000558Rieger anomaly
HP:0001249Intellectual disability
HP:0004322Short stature
HP:0005280Depressed nasal bridge
Частый (30–79%)6
HP:0000369Low-set ears
HP:0001622Premature birth
HP:0002093Respiratory insufficiency
HP:0004467Preauricular pit
HP:0005180Tricuspid regurgitation
HP:0008872Feeding difficulties in infancy
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 1 | Worldwide | Family(ies) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)