Multinodular goiter-cystic kidney-polydactyly syndrome
ORPHA:2091Malformation syndromeAutosomal dominantAntenatal, Neonatal
Фенотипы (HPO)5
Частый (30–79%)5
HP:0000003Multicystic kidney dysplasia
HP:0001162Postaxial hand polydactyly
HP:0001199Triphalangeal thumb
HP:0001841Preaxial foot polydactyly
HP:0005987Multinodular goiter
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 3 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)