Episodic ataxia type 7
ORPHA:209970DiseaseAutosomal dominantChildhood
Фенотипы (HPO)11
Очень частый (80–99%)4
HP:0001260Dysarthria
HP:0001324Muscle weakness
HP:0002131Episodic ataxia
HP:0002321Vertigo
Частый (30–79%)1
HP:0000639Nystagmus
Периодический (5–29%)6
HP:0000360Tinnitus
HP:0000651Diplopia
HP:0002076Migraine
HP:0002411Myokymia
HP:0002487Hyperkinetic movements
HP:0100543Cognitive impairment
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 7 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)