Grubben-de Cock-Borghgraef syndrome
ORPHA:2101Malformation syndromeAntenatal, Neonatal
Фенотипы (HPO)15
Очень частый (80–99%)15
HP:0000164Abnormality of the dentition
HP:0000311Round face
HP:0000470Short neck
HP:0000496Abnormality of eye movement
HP:0000592Blue sclerae
HP:0000750Delayed speech and language development
HP:0000958Dry skin
HP:0000964Eczematoid dermatitis
HP:0001250Seizure
HP:0001252Hypotonia
HP:0001263Global developmental delay
HP:0001315Reduced tendon reflexes
HP:0001338Partial agenesis of the corpus callosum
HP:0004097Deviation of finger
HP:0200055Small hand
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 3 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)