Pulmonary fibrosis-hepatic hyperplasia-bone marrow hypoplasia syndrome
ORPHA:210136DiseaseUnknownAdult
Фенотипы (HPO)16
Очень частый (80–99%)5
HP:0001409Portal hypertension
HP:0001433Hepatosplenomegaly
HP:0002206Pulmonary fibrosis
HP:0005528Bone marrow hypocellularity
HP:0011954Nodular regenerative hyperplasia of liver
Частый (30–79%)8
HP:0001873Thrombocytopenia
HP:0002091Restrictive ventilatory defect
HP:0002094Dyspnea
HP:0002910Elevated circulating hepatic transaminase concentration
HP:0003281Increased circulating ferritin concentration
HP:0006707Abnormality of the hepatic vasculature
HP:0012735Cough
HP:0030830Crackles
Периодический (5–29%)3
HP:0001685Myocardial fibrosis
HP:0002103Abnormality of the pleura
HP:0030829Abnormal breath sound
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 4 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)