Dysmorphism-pectus carinatum-joint laxity syndrome
ORPHA:2104Malformation syndromeUnknownInfancy, Neonatal
Фенотипы (HPO)11
Очень частый (80–99%)11
HP:0001382Joint hypermobility
HP:0000272Malar flattening
HP:0000293Full cheeks
HP:0000444Convex nasal ridge
HP:0000457Depressed nasal ridge
HP:0000506Telecanthus
HP:0000768Pectus carinatum
HP:0002002Deep philtrum
HP:0002007Frontal bossing
HP:0002857Genu valgum
HP:0010804Tented upper lip vermilion
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 2 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)