HEC syndrome
ORPHA:2119Malformation syndromeUnknownNeonatal
Фенотипы (HPO)12
Очень частый (80–99%)6
HP:0000519Developmental cataract
HP:0001334Communicating hydrocephalus
HP:0001561Polyhydramnios
HP:0001706Endocardial fibroelastosis
HP:0002093Respiratory insufficiency
HP:0100673Vaginal hydrocele
Частый (30–79%)6
HP:0000600Abnormality of the pharynx
HP:0000615Abnormal pupil morphology
HP:0001622Premature birth
HP:0001638Cardiomyopathy
HP:0008046Abnormal retinal vascular morphology
HP:0011675Arrhythmia
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 2 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)