Hernández-Aguirre Negrete syndrome
ORPHA:2139Malformation syndromeAutosomal recessiveChildhood
Фенотипы (HPO)10
Очень частый (80–99%)9
HP:0000358Posteriorly rotated ears
HP:0000154Wide mouth
HP:0000311Round face
HP:0000414Bulbous nose
HP:0001250Seizure
HP:0001263Global developmental delay
HP:0001513Obesity
HP:0002002Deep philtrum
HP:0002353EEG abnormality
Частый (30–79%)1
HP:0000823Delayed puberty
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Europe | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)