Hirschsprung disease-type D brachydactyly syndrome
ORPHA:2150Malformation syndromeNeonatal
Фенотипы (HPO)6
Очень частый (80–99%)2
HP:0002251Aganglionic megacolon
HP:0010624Aplastic/hypoplastic toenail
Частый (30–79%)4
HP:0001156Brachydactyly
HP:0001804Hypoplastic fingernail
HP:0009650Short distal phalanx of the thumb
HP:0010111Short phalanx of hallux
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 4 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)