Hirschsprung disease-deafness-polydactyly syndrome
ORPHA:2155Malformation syndromeAutosomal recessiveNeonatal
Фенотипы (HPO)7
Очень частый (80–99%)2
HP:0001829Foot polydactyly
HP:0002251Aganglionic megacolon
Частый (30–79%)5
HP:0000104Renal agenesis
HP:0000316Hypertelorism
HP:0000407Sensorineural hearing impairment
HP:0001162Postaxial hand polydactyly
HP:0001249Intellectual disability
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 2 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)