Histidinuria-renal tubular defect syndrome
ORPHA:2158DiseaseChildhood, Infancy
Фенотипы (HPO)14
Очень частый (80–99%)14
HP:0000343Long philtrum
HP:0000400Macrotia
HP:0000407Sensorineural hearing impairment
HP:0000431Wide nasal bridge
HP:0001249Intellectual disability
HP:0001800Hypoplastic toenails
HP:0001943Hypoglycemia
HP:0002119Ventriculomegaly
HP:0002120Cerebral cortical atrophy
HP:0002750Delayed skeletal maturation
HP:0002927Histidinuria
HP:0005819Short middle phalanx of finger
HP:0005844Rounded middle phalanx of finger
HP:0008666Impaired histidine renal tubular absorption
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 5 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)