Holoprosencephaly-craniosynostosis syndrome
ORPHA:2163Malformation syndromeAntenatal, Neonatal
Фенотипы (HPO)21
Очень частый (80–99%)21
HP:0000248Brachycephaly
HP:0000252Microcephaly
HP:0000286Epicanthus
HP:0000324Facial asymmetry
HP:0000486Strabismus
HP:0000582Upslanted palpebral fissure
HP:0000601Hypotelorism
HP:0001156Brachydactyly
HP:0001252Hypotonia
HP:0001357Plagiocephaly
HP:0001360Holoprosencephaly
HP:0001363Craniosynostosis
HP:0002673Coxa valga
HP:0002750Delayed skeletal maturation
HP:0004209Clinodactyly of the 5th finger
HP:0004322Short stature
HP:0007703Abnormality of retinal pigmentation
HP:0008479Hypoplastic vertebral bodies
HP:0009882Short distal phalanx of finger
HP:0012745Short palpebral fissure
HP:0100543Cognitive impairment
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 11 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)