Holoprosencephaly-caudal dysgenesis syndrome
ORPHA:2165Malformation syndromeAntenatal, Neonatal
Фенотипы (HPO)16
Очень частый (80–99%)1
HP:0000252Microcephaly
Частый (30–79%)15
HP:0000078Abnormality of the genital system
HP:0000083Renal insufficiency
HP:0000161Median cleft lip
HP:0000175Cleft palate
HP:0000316Hypertelorism
HP:0000369Low-set ears
HP:0000520Proptosis
HP:0000924Abnormality of the skeletal system
HP:0001360Holoprosencephaly
HP:0001622Premature birth
HP:0002818Abnormal morphology of the radius
HP:0004059Radial club hand
HP:0009914Cyclopia
HP:0010662Abnormality of the diencephalon
HP:0100659Abnormality of the cerebral vasculature
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Prevalence at birth | 1-9 / 1 000 000 | 0.9 | Spain | Value and class |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Spain | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)