Isolated Dandy-Walker malformation
ORPHA:217Morphological anomalyMultigenic/multifactorialAntenatal, Neonatal
Фенотипы (HPO)20
Очень частый (80–99%)5
HP:0000238Hydrocephalus
HP:0000256Macrocephaly
HP:0000269Prominent occiput
HP:0001305Dandy-Walker malformation
HP:0002691Platybasia
Частый (30–79%)7
HP:0001321Cerebellar hypoplasia
HP:0002007Frontal bossing
HP:0002198Dilated fourth ventricle
HP:0005445Enlarged posterior fossa
HP:0006817Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis
HP:0010952Mild fetal ventriculomegaly
HP:0011427Enlarged fetal cisterna magna
Периодический (5–29%)6
HP:0000175Cleft palate
HP:0001249Intellectual disability
HP:0001270Motor delay
HP:0002084Encephalocele
HP:0002516Increased intracranial pressure
HP:0007370Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum
Очень редкий (1–4%)2
HP:0000639Nystagmus
HP:0002078Truncal ataxia
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Prevalence at birth | 1-9 / 100 000 | 1 | Europe | Value and class |
| Point prevalence | 1-9 / 100 000 | 2.1 | Europe | Value and class |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)