Microcephaly-glomerulonephritis-marfanoid habitus syndrome
ORPHA:2172Malformation syndromeAutosomal recessiveNeonatal
Фенотипы (HPO)11
Частый (30–79%)11
HP:0001382Joint hypermobility
HP:0000099Glomerulonephritis
HP:0000218High palate
HP:0000303Mandibular prognathia
HP:0001166Arachnodactyly
HP:0001519Disproportionate tall stature
HP:0002119Ventriculomegaly
HP:0002342Intellectual disability, moderate
HP:0002942Thoracic kyphosis
HP:0011451Congenital microcephaly
HP:0012622Chronic kidney disease
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 2 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)