Hydrocephaly-tall stature-joint laxity syndrome
ORPHA:2181Malformation syndromeAutosomal recessiveInfancy
Фенотипы (HPO)15
Очень частый (80–99%)7
HP:0001382Joint hypermobility
HP:0000098Tall stature
HP:0000238Hydrocephalus
HP:0001166Arachnodactyly
HP:0001181Adducted thumb
HP:0001519Disproportionate tall stature
HP:0002808Kyphosis
Частый (30–79%)8
HP:0001288Gait disturbance
HP:0001537Umbilical hernia
HP:0001659Aortic regurgitation
HP:0002007Frontal bossing
HP:0002301Hemiplegia
HP:0002650Scoliosis
HP:0002705High, narrow palate
HP:0003834Shoulder dislocation
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 2 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)