Hydrocephalus-obesity-hypogonadism syndrome
ORPHA:2183Malformation syndromeX-linked recessiveInfancy, Neonatal
Фенотипы (HPO)16
Облигатный (100%)12
HP:0000238Hydrocephalus
HP:0000470Short neck
HP:0000771Gynecomastia
HP:0000815Hypergonadotropic hypogonadism
HP:0001256Intellectual disability, mild
HP:0001513Obesity
HP:0001634Mitral valve prolapse
HP:0002162Low posterior hairline
HP:0002705High, narrow palate
HP:0002967Cubitus valgus
HP:0004322Short stature
HP:0010044Short 4th metacarpal
Частый (30–79%)4
HP:0000027Azoospermia
HP:0000864Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis
HP:0002550Absent facial hair
HP:0007464Sparse facial hair
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 2 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)