Hydrocephaly-low insertion umbilicus syndrome
ORPHA:2184Malformation syndromeNeonatal
Фенотипы (HPO)10
Очень частый (80–99%)7
HP:0000079Abnormality of the urinary system
HP:0000286Epicanthus
HP:0000445Wide nose
HP:0000765Abnormal thorax morphology
HP:0001334Communicating hydrocephalus
HP:0003189Long nose
HP:0004299Hernia of the abdominal wall
Частый (30–79%)3
HP:0001636Tetralogy of Fallot
HP:0001643Patent ductus arteriosus
HP:0010772Anomalous pulmonary venous return
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 2 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)