Congenital hydrocephalus
ORPHA:2185Malformation syndromeNot applicableAntenatal
Фенотипы (HPO)21
Очень частый (80–99%)1
HP:0000238Hydrocephalus
Частый (30–79%)15
HP:0000256Macrocephaly
HP:0000324Facial asymmetry
HP:0000358Posteriorly rotated ears
HP:0000414Bulbous nose
HP:0000486Strabismus
HP:0000494Downslanted palpebral fissures
HP:0000612Iris coloboma
HP:0001249Intellectual disability
HP:0001250Seizure
HP:0001270Motor delay
HP:0002007Frontal bossing
HP:0002119Ventriculomegaly
HP:0002472Small cerebral cortex
HP:0002536Abnormal cortical gyration
HP:0030048Colpocephaly
Очень редкий (1–4%)5
HP:0000407Sensorineural hearing impairment
HP:0000648Optic atrophy
HP:0001104Macular hypoplasia
HP:0001339Lissencephaly
HP:0001627Abnormal heart morphology
Эпидемиология3
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Prevalence at birth | 6-9 / 10 000 | 59 | United States | Value and class |
| Point prevalence | Unknown | — | Worldwide | Class only |
| Prevalence at birth | 1-5 / 10 000 | 46.5 | Europe | Value and class |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)