Palmoplantar keratoderma-spastic paralysis syndrome
ORPHA:2201DiseaseAutosomal dominantAll ages
Фенотипы (HPO)12
Очень частый (80–99%)10
HP:0000982Palmoplantar keratoderma
HP:0001072Thickened skin
HP:0001231Abnormal fingernail morphology
HP:0001288Gait disturbance
HP:0001761Pes cavus
HP:0003457EMG abnormality
HP:0007021Pain insensitivity
HP:0008388Abnormal toenail morphology
HP:0009830Peripheral neuropathy
HP:0010547Muscle flaccidity
Частый (30–79%)2
HP:0001257Spasticity
HP:0002301Hemiplegia
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 1 | Worldwide | Family(ies) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)