Dysplastic cortical hyperostosis, Kozlowski-Tsuruta type
ORPHA:2204Clinical subtypeAntenatal
Фенотипы (HPO)14
Очень частый (80–99%)14
HP:0000079Abnormality of the urinary system
HP:0000252Microcephaly
HP:0001561Polyhydramnios
HP:0001744Splenomegaly
HP:0001789Hydrops fetalis
HP:0002240Hepatomegaly
HP:0002269Abnormality of neuronal migration
HP:0002652Skeletal dysplasia
HP:0002813Abnormality of limb bone morphology
HP:0003103Abnormal cortical bone morphology
HP:0004322Short stature
HP:0006703Aplasia/Hypoplasia of the lungs
HP:0009826Limb undergrowth
HP:0011001Increased bone mineral density
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 2 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)