Acrocephalopolydactyly
ORPHA:221054Malformation syndromeAutosomal recessiveInfancy, Neonatal
Фенотипы (HPO)19
Очень частый (80–99%)19
HP:0000153Abnormality of the mouth
HP:0000234Abnormality of the head
HP:0000263Oxycephaly
HP:0000286Epicanthus
HP:0000316Hypertelorism
HP:0000457Depressed nasal ridge
HP:0000470Short neck
HP:0000476Cystic hygroma
HP:0001156Brachydactyly
HP:0001433Hepatosplenomegaly
HP:0001538Protuberant abdomen
HP:0002816Genu recurvatum
HP:0003026Short long bone
HP:0003196Short nose
HP:0005257Thoracic hypoplasia
HP:0005458Premature closure of fontanelles
HP:0008551Microtia
HP:0009826Limb undergrowth
HP:0012210Abnormal renal morphology
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 8 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)