Hypertelorism-microtia-facial clefting syndrome
ORPHA:2213Malformation syndromeAutosomal recessiveAntenatal, Neonatal
Фенотипы (HPO)15
Очень частый (80–99%)5
HP:0009099Median cleft palate
HP:0000252Microcephaly
HP:0000316Hypertelorism
HP:0000413Atresia of the external auditory canal
HP:0008551Microtia
Частый (30–79%)8
HP:0000085Horseshoe kidney
HP:0000405Conductive hearing impairment
HP:0001249Intellectual disability
HP:0001263Global developmental delay
HP:0001328Specific learning disability
HP:0003393Thenar muscle atrophy
HP:0003510Severe short stature
HP:0004736Crossed fused renal ectopia
Периодический (5–29%)2
HP:0000456Bifid nasal tip
HP:0011803Bifid nose
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 9 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)