Maternal hyperthermia-induced birth defects
ORPHA:2216Malformation syndromeAntenatal, Neonatal
Фенотипы (HPO)16
Очень частый (80–99%)5
HP:0001250Seizure
HP:0001252Hypotonia
HP:0002353EEG abnormality
HP:0004322Short stature
HP:0100543Cognitive impairment
Частый (30–79%)10
HP:0000175Cleft palate
HP:0000252Microcephaly
HP:0001387Joint stiffness
HP:0001511Intrauterine growth retardation
HP:0002269Abnormality of neuronal migration
HP:0004209Clinodactyly of the 5th finger
HP:0007598Bilateral single transverse palmar creases
HP:0008056Aplasia/Hypoplasia affecting the eye
HP:0008736Hypoplasia of penis
HP:0011800Midface retrusion
Периодический (5–29%)1
HP:0001276Hypertonia
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | Unknown | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)