Cervical hypertrichosis-peripheral neuropathy syndrome
ORPHA:2218DiseaseAutosomal recessiveChildhood
Фенотипы (HPO)6
Очень частый (80–99%)3
HP:0001305Dandy-Walker malformation
HP:0002230Generalized hirsutism
HP:0003457EMG abnormality
Частый (30–79%)3
HP:0002754Osteomyelitis
HP:0040165Periostitis
HP:0200042Skin ulcer
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 4 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)