Hypertrichosis lanuginosa congenita
ORPHA:2222DiseaseAutosomal dominantChildhood
Фенотипы (HPO)7
Очень частый (80–99%)5
HP:0000164Abnormality of the dentition
HP:0000365Hearing impairment
HP:0000574Thick eyebrow
HP:0000684Delayed eruption of teeth
HP:0002230Generalized hirsutism
Частый (30–79%)1
HP:0001000Abnormality of skin pigmentation
Периодический (5–29%)1
HP:0000212Gingival overgrowth
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 100 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)