Hypogonadism-mitral valve prolapse-intellectual disability syndrome
ORPHA:2233DiseaseUnknownInfancy
Фенотипы (HPO)15
Очень частый (80–99%)13
HP:0000035Abnormal testis morphology
HP:0000135Hypogonadism
HP:0000144Decreased fertility
HP:0000218High palate
HP:0000470Short neck
HP:0000771Gynecomastia
HP:0001256Intellectual disability, mild
HP:0001513Obesity
HP:0002162Low posterior hairline
HP:0004322Short stature
HP:0005916Abnormal metacarpal morphology
HP:0011362Abnormal hair quantity
HP:0040071Abnormal morphology of ulna
Частый (30–79%)2
HP:0000494Downslanted palpebral fissures
HP:0001634Mitral valve prolapse
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 2 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)