Cerebellar hypoplasia-tapetoretinal degeneration syndrome
ORPHA:2246Malformation syndromeInfancy
Фенотипы (HPO)9
Очень частый (80–99%)9
HP:0000505Visual impairment
HP:0000512Abnormal electroretinogram
HP:0000639Nystagmus
HP:0000648Optic atrophy
HP:0001251Ataxia
HP:0001252Hypotonia
HP:0001321Cerebellar hypoplasia
HP:0007703Abnormality of retinal pigmentation
HP:0100543Cognitive impairment
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 3 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)