Radial hypoplasia-triphalangeal thumbs-hypospadias-maxillary diastema syndrome
ORPHA:2252Malformation syndromeNeonatal
Фенотипы (HPO)6
Очень частый (80–99%)6
HP:0000047Hypospadias
HP:0000303Mandibular prognathia
HP:0002983Micromelia
HP:0002984Hypoplasia of the radius
HP:0005725Nonopposable triphalangeal thumb
HP:0007477Abnormal dermatoglyphics
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 8 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)