Hypospadias-intellectual disability, Goldblatt type syndrome
ORPHA:2261Malformation syndromeInfancy, Neonatal
Фенотипы (HPO)15
Очень частый (80–99%)5
HP:0000047Hypospadias
HP:0000252Microcephaly
HP:0001249Intellectual disability
HP:0001252Hypotonia
HP:0001387Joint stiffness
Частый (30–79%)9
HP:0000358Posteriorly rotated ears
HP:0000174Abnormal palate morphology
HP:0000243Trigonocephaly
HP:0000396Overfolded helix
HP:0000444Convex nasal ridge
HP:0000664Synophrys
HP:0001231Abnormal fingernail morphology
HP:0008388Abnormal toenail morphology
HP:0011800Midface retrusion
Периодический (5–29%)1
HP:0004209Clinodactyly of the 5th finger
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 3 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)