Hypotrichosis-intellectual disability, Lopes type
ORPHA:2266DiseaseAutosomal recessiveChildhood, Infancy
Фенотипы (HPO)4
Частый (30–79%)4
HP:0001249Intellectual disability
HP:00060881-5 finger complete cutaneous syndactyly
HP:0006288Advanced eruption of teeth
HP:0008070Sparse hair
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 2 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)