Congenital ichthyosis-microcephalus-tetraplegia syndrome
ORPHA:2271DiseaseUnknownInfancy, Neonatal
Фенотипы (HPO)8
Очень частый (80–99%)8
HP:0000252Microcephaly
HP:0000271Abnormality of the face
HP:0000958Dry skin
HP:0001347Hyperreflexia
HP:0002445Tetraplegia
HP:0003011Abnormality of the musculature
HP:0007021Pain insensitivity
HP:0008064Ichthyosis
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
| Cases/families | — | 2 | Worldwide | Case(s) |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)