Ichthyosis-hepatosplenomegaly-cerebellar degeneration syndrome
ORPHA:2274DiseaseAutosomal recessive, X-linked recessiveInfancy, Neonatal
Фенотипы (HPO)8
Очень частый (80–99%)8
HP:0000726Dementia
HP:0001251Ataxia
HP:0001265Hyporeflexia
HP:0001288Gait disturbance
HP:0001744Splenomegaly
HP:0002167Abnormality of speech or vocalization
HP:0002240Hepatomegaly
HP:0008064Ichthyosis
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 2 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)