Ichthyosis-intellectual disability-dwarfism-renal impairment syndrome
ORPHA:2278Malformation syndromeNeonatal
Фенотипы (HPO)9
Очень частый (80–99%)4
HP:0001249Intellectual disability
HP:0001508Failure to thrive
HP:0003510Severe short stature
HP:0007479Congenital nonbullous ichthyosiform erythroderma
Частый (30–79%)3
HP:0000164Abnormality of the dentition
HP:0000518Cataract
HP:0001231Abnormal fingernail morphology
Периодический (5–29%)2
HP:0003355Aminoaciduria
HP:0008209Premature ovarian insufficiency
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 4 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)