← Назад

Autosomal dominant striatal neurodegeneration

ORPHA:228169DiseaseAutosomal dominantAdult

Ассоциированные гены (1)

PDE8B
phosphodiesterase 8B
Disease-causing germline mutation(s) in
OMIM: 603390

Фенотипы (7)

Очень частый (80–99%)5
HP:0001260Dysarthria
HP:0002063Rigidity
HP:0002067Bradykinesia
HP:0002075Dysdiadochokinesis
HP:0100022Abnormality of movement
Частый (30–79%)2
HP:0001288Gait disturbance
HP:0002015Dysphagia

Эпидемиология (2)

Cases/families
Worldwide
Point prevalence
<1 / 1 000 000
Worldwide

Лекарства и терапия

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Клинические исследования

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)

Внешние ресурсы